Pipeline

1. Sequenciamento 2. Quality Control 3. Alinhamento 4. Variant Calling 5. Análise Funcional

Pipeline de Análise Genômica

1. Sequenciamento

Sequenciamento gera leituras curtas (reads) de DNA.

  • Illumina
  • Oxford Nanopore
  • PacBio

2. Quality Control

Avalia qualidade das sequências obtidas.

Ferramentas:
  • FastQC
  • MultiQC

3. Alinhamento

Mapeia as reads ao genoma de referência.

Ferramentas:
  • BWA
  • Bowtie2

4. Variant Calling

Identificação de variantes genéticas.

Ferramentas:
  • GATK
  • FreeBayes

5. Análise Funcional

Interpretação biológica das variantes.

Ferramentas:
  • ANNOVAR
  • VEP