Curso de Bioinformática — Resumo Estruturado

1. Princípios Básicos de Biologia Molecular

A biologia molecular estuda os processos biológicos no nível molecular, especialmente DNA, RNA e proteínas.

O crescimento das tecnologias de sequenciamento gerou enormes volumes de dados biológicos, criando a necessidade de ferramentas computacionais para análise — surgindo assim a bioinformática.

Conceitos principais

  • Gene
  • Informação genética
  • Sequenciamento genético
  • Bioinformática

Pontos importantes

  • Bioinformática integra biologia, matemática e computação.
  • Bancos de dados genômicos permitem compartilhar descobertas científicas.

2. Estrutura do DNA

  • Desoxirribose (açúcar)
  • Grupo fosfato
  • Bases nitrogenadas (A, T, C, G)

Pareamento de bases

  • A ↔ T
  • C ↔ G

Estrutura em dupla hélice descrita por Watson e Crick.

3. Estrutura do RNA

  • RNAm — leva informação genética
  • RNAr — estrutura do ribossomo
  • RNAt — transporta aminoácidos
  • miRNA
  • snRNA

4. Replicação do DNA

  • Semiconservativa
  • Bidirecional
  • Direção 5' → 3'
  • Leading strand
  • Lagging strand
  • Fragmentos de Okazaki

5. Transcrição

Síntese de RNA a partir do DNA.

  • Iniciação
  • Alongamento
  • Terminação
  • RNA polimerase

6. Processamento do RNA

  • Cap 5'
  • Cauda poli-A
  • Splicing

7. Tradução

DNA → RNA → Proteína

  • Ribossomos
  • RNAt
  • Aminoácidos

8. Técnicas de Biologia Molecular

Extração

  • Fenol-clorofórmio
  • Trizol

PCR

  • Amplificação de DNA
  • Diagnóstico molecular
  • Sequenciamento
  • Clonagem

10. Histórico da Bioinformática

Ano Evento
1953 Estrutura do DNA
1965 Primeiros bancos de proteínas
1980 GenBank
1990 Projeto Genoma Humano
2000 Genoma da Xylella no Brasil

11. Aplicações da Bioinformática

  • Análise de genomas e anotação gênica
  • Diagnóstico molecular e medicina de precisão
  • Descoberta de fármacos e alvos terapêuticos
  • Vigilância genômica (patógenos)
  • Agro: melhoramento genético e genômica aplicada

12. Sistemas (Ferramentas e Plataformas)

  • Linux e linha de comando
  • Ambientes: Conda/virtualenv
  • Workflows: Snakemake / Nextflow (pipelines)
  • Containers: Docker
  • Cloud/HPC: execução escalável

13. Bancos de Dados (Exemplos)

  • Genomas e sequências: NCBI / ENA / DDBJ
  • Proteínas: UniProt
  • Variação: dbSNP / ClinVar
  • Expressão: GEO / ArrayExpress

14. Alinhamento de Sequências

  • Objetivo: encontrar similaridade e regiões conservadas
  • Tipos: alinhamento local vs global
  • Conceitos: identidade, similaridade, gaps e score
  • Saída típica: coordenadas do alinhamento e estatísticas

15. BLAST

  • BLASTn
  • BLASTp
  • Score
  • E-value

17. PolyPhen

  • Benigno
  • Possivelmente danoso
  • Provavelmente danoso

18. SIFT

  • Tolerado
  • Não tolerado

Resumo Geral

A bioinformática combina biologia molecular e ciência da computação para analisar grandes volumes de dados genéticos.

Glossário

  • Gene — segmento de DNA que codifica proteína
  • Genoma — conjunto completo de DNA
  • Códon — trinca de nucleotídeos
  • Splicing — remoção de íntrons
  • Mutação — alteração no DNA